"E' la prima volta che si possono fornire dei dati ufficiali e accertati riguardo una stima delle Malattie Rare nel nostro Paese - afferma Enrico Garaci, Presidente dell'ISS - Pur essendo consapevoli che si tratta di una cifra sicuramente sottostimata, poiche' non tutte le Regioni hanno ancora inviato i loro dati al nostro Centro si tratta, nel contesto delle Malattie
Rare, di acquisizioni importanti e significative che testimoniano comunque una buona copertura territoriale visto che il 62% della popolazione residente in Italia risulta coperta dal Registro Nazionale. Non sono poche 400 patologie censite e 70.000 schede valutate - osserva il Presidente - sono cifre uniche nel panorama internazionale.

Stiamo inoltre lavorando per un aggiormento a breve con i dati delle sette regioni che mancano ancora all'appello del nostro Registro - aggiunge Garaci - ma quello di oggi e' un risultato importante ottenuto grazie al nostro CentroNazionale Malattie Rare che, con l'ausilio di un software sofisticatissimo, attraverso i corsi di formazione rivolti agli operatori sanitari locali, e
soprattutto con l'instancabile lavoro dei Registri Regionali, ha fornito un quadro complessivo di questo fenomeno poiche' la copertura del 62% del territorio, in un quadro epidemiologico cosi' complesso, appare comunque significativa per disegnare i tratti fondamentali dell'universo delle malattie rare". Tra i problemi chiave di questi pazienti che vengono identificati da questi dati c'e' sicuramente quello della migrazione sanitaria, particolarmente significativo per questi malati. "E' molto frequente il caso in cui la Regione in cui viene fatta la diagnosi di malattia rara sia diversa da quella di residenza del paziente e quindi da quella che lo prende in carico a diagnosi
avvenuta - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS - Cio' significa che nel 20% dei casi per ottenere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione e che questi "viaggi" aumentano al crescere dell'eta' dei pazienti stessi. Il Registro contiene inoltre molte informazioni sul percorso sanitario dei malati e per questo, infatti, e' un forte indicatore dei loro bisogni - aggiunge la Taruscio - La sua lettura ci puo' fornire senz'altro una chiave interpretativa per capire quale possa essere per loro un'assistenza sanitaria adeguata".

Il Registro Italiano Malattie Rare e' oggi uno strumento epidemiologico con elevate potenzialita' informative e unico nel panorama internazionale. "Abbiamo raccolto informazioni su 435 patologie definite rare presenti Italia - spiega la Taruscio - nessun Paese ha questa ricchezza di informazioni riguardo queste malattie poiche' si tratta di una sorveglianza che riguarda contemporaneamentenumerose e diverse patologie dalla SLA alla sindrome di Prader Willi. Un lavoro paziente e complesso, di raccordo e armonizzazione di realta' eterogenee e a
volte distanti tra loro, difficili da riunire sotto un unico cappello. E' perquesto che i risultati di questi sforzi che oggi presentiamo e che sono stati resi possibili soprattutto dalle Regioni che hanno collaborato sono cosi'significativi e riescono ad essere rappresentativi di questa realta' cosi' difficile da organizzare in modo sistematico come richiedono le regole della sorveglianza epidemiologica".

- Il problema "diagnosi"

Secondo i dati del registro, inoltre, se per il 58,8% del campione l'intervallo di tempo tra i primi sintomi e il momento della diagnosi e' stato pari a meno di un anno, per il 18,4% e' passato tra uno e 5 anni e per il 22,8% ci sono voluti piu' di 5 anni per ottenere una diagnosi. Un'incertezza, questa, che di sicuro va a scapito della qualita' di vita, lasciando progredire la malattia
per troppo tempo. In media possiamo dire che la diagnosi avviene a 30 anni per il 45% dei maschi e per il 55% delle donne.

- La mappa delle malattie

In totale sono state segnalate 435 diverse malattie rare, di cui le piu'frequenti sono rappresentate dai difetti ereditari della coagulazione (poco piu' di 6 mila casi, pari al 9% delle segnalazioni), seguite dalle connettiviti indifferenziate (poco piu' di 4 mila casi, ovvero il 6,6%), dalle anemia ereditarie (poco meno di 3 mila casi, il 4%) e dalla sclerosi laterale amiotrofica (2.392 casi, pari al 3,6% del totale). Ancora a seguire: le neurofibromatosi (2.036 casi, il 3,1%), le alterazioni congenite del metabolismo del ferro (2.008 casi, il 3%) e una malattia dell'occhio chiamata cheratocono (1.662 casi, il 2,5%).

Tra i bambini i gruppi di malattie rare piu' diffusi sono: le malformazioni congenite (27%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (22%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari (22%).

- Il Centro Nazionale Malattie Rare, la missione e le attivita'

Due Registri Nazionali, un Telefono Verde, vari progetti europei, attivita' di ricerca, monitoraggio e consulenza. Ecco il lavoro svolto dal CNMR.

Il Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS fa parte della Rete Nazionale Malattie Rare e svolge attivita' sia di ricerca scientifica che di sanita' pubblica a livello nazionale e internazionale. Coordina il Registro Nazionale delle Malattie Rare al fine di contare il numero dei casi presenti sul
territorio, produrre evidenze epidemiologiche a supporto e aggiornamento dei LEA, nonche' delle politiche e della programmazione nazionale, il Registro Nazionale dei Farmaci Orfani che effettua il monitoraggio sui farmaci destinati alla cura delle malattie rare rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale.

Attraverso il Numero Verde 800.89.69.49, attivo dal lunedi' al venerdi' dalle 9 alle 13, fornisce informazioni sulle malattie rare e i presidi e centri della rete nazionale per la loro diagnosi e cura. Svolge attivita' di controllo esterno di qualita' dei test genetici, grazie alla collaborazione di oltre 80 laboratori presenti sul territorio nazionale e coordina il Network Italiano Promozione Acido Folico al fine di prevenire, prima della gravidanza, i difetti del tubo neurale. Collabora con le associazioni dei pazienti, coordina vari progetti europei, il piu' significativo dei quali e' EUROPLAN, a cui partecipano 30 Paesi per la stesura di raccomandazioni europee per la
elaborazione di strategie e piani nazionali per le malattie rare.